Τράπεζα Θεμάτων
www.trapeza-thematon.gr
| Τύπος Σχολείου: | Γενικό Λύκειο | Τάξη: | Γ' Λυκείου |
|---|---|---|---|
| Μάθημα: | Βιολογία | Θέμα: | 4 |
| Κωδικός Θέματος: | 32613 | Ύλη: | 2. Αντιγραφή, έκφραση και ρύθμιση της γενετικής πληροφορίας 5. Μενδελική κληρονομικότητα 6. Μεταλλάξεις |
| Τύπος Σχολείου: | Γενικό Λύκειο |
|---|---|
| Τάξη: | Γ' Λυκείου |
| Μάθημα: | Βιολογία |
| Θέμα: | 4 |
| Κωδικός Θέματος: | 32613 |
| Ύλη: | 2. Αντιγραφή, έκφραση και ρύθμιση της γενετικής πληροφορίας 5. Μενδελική κληρονομικότητα 6. Μεταλλάξεις |
| Τελευταία Ενημέρωση: 01-Μαρ-2023 | |
ΘΕΜΑ 4
4.1 Ο Morgan, τιμημένος με βραβείο Νόμπελ το 1933, για να διαπιστώσει αν το χρώμα των ματιών στη μύγα Drosophila ελέγχεται αυτοσωμικά ή φυλοσύνδετα, διασταύρωσε αρσενική μύγα με λευκά μάτια με θηλυκή μύγα με κόκκινα μάτια. Στην F1 όλοι οι απόγονοι που προέκυψαν είχαν κόκκινα μάτια. Στη συνέχεια, οι συγκεκριμένοι απόγονοι διασταυρώθηκαν μεταξύ τους και προέκυψαν στην F2 γενιά απόγονοι με συνολική φαινοτυπική αναλογία 3:1, αλλά με διαφορετική αναλογία ως προς την έκφραση της ιδιότητας ανάμεσα στα δύο φύλα. Αυτή η παρατήρηση οδήγησε στο συμπέρασμα ότι το χρώμα των ματιών στη Drosophila ελέγχεται από φυλοσύνδετο γονίδιο.
α. Αν ο φυλοκαθορισμός στις μύγες είναι ίδιος με εκείνο του ανθρώπου, να εξηγήσετε ποιο χρώμα ματιών καθορίζεται από το επικρατές γονίδιο (μονάδες 2). Να υποδείξετε τις κατάλληλες διασταυρώσεις που πραγματοποίησε ο Morgan, εστιάζοντας στους απογόνους που οδήγησαν στο συμπέρασμα ότι το παραπάνω γνώρισμα στις μύγες οφείλεται σε φυλοσύνδετο γονίδιο (μονάδες 4).
β. Να γράψετε μια επιπρόσθετη διασταύρωση με την οποία θα μπορούσατε να διαπιστώσετε (σε ένα βήμα) ότι το χρώμα των ματιών στη μύγα Drosophila ελέγχεται με φυλοσύνδετο και όχι με αυτοσωμικό τρόπο (μονάδες 6).
Μονάδες 12
4.2 Η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια, καθώς προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων, όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες βάσεων. Κατά τη μελέτη ορισμένων αλληλόμορφων γονιδίων της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της ανθρώπινης αιμοσφαιρίνης, βρέθηκε ότι οι σιωπηλές μεταλλάξεις δεν είχαν αντίκτυπο στο φαινότυπο του ατόμου που τις έφερε. Υπάρχουν όμως άλλες μεταλλάξεις, σε συγκεκριμένα κωδικόνια, όπως αυτό της τρυπτοφάνης που είχαν σοβαρές επιπτώσεις στην παραγόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα.
α. Να εξηγήσετε γιατί οι σιωπηλές μεταλλάξεις δεν επηρέασαν τον φαινότυπο του ατόμου (μονάδες 3). Να δικαιολογήσετε το γεγονός ότι οι μεταλλάξεις που αφορούσαν το κωδικόνιο της τρυπτοφάνης (5'ΤGG3') είχαν σοβαρή επίδραση στην παραγόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα (μονάδες 3).
β. Οι μεταλλάξεις μπορεί να συμβαίνουν και εκτός των περιοχών των γονιδίων που μεταφράζονται σε αμινοξέα με σοβαρό αντίκτυπο στην έκφραση τους. Να γράψετε γιατί μια μετάλλαξη i) στην αλληλουχία του υποκινητή (μονάδες 3) και ii) στην αλληλουχία του γονιδίου που μεταγράφεται στην 5’ αμετάφραστη περιοχή (μονάδες 4), θα μπορούσε να οδηγήσει αντίστοιχα στη μη σύνθεση της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.
Μονάδες 13
Απάντηση Θέματος:
4.1
α. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα και ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο καθορίζει το κόκκινο χρώμα ματιών στη μύγα, καθώς στην F1 όλοι οι απόγονοι γονέων με λευκά και κόκκινα μάτια, είχαν κόκκινα μάτια. Οι διασταυρώσεις που πραγματοποίησε ο Morgan είναι οι παρακάτω:
\(P\ :\ X^AX^A\ x\ X^αY\)
\(F1:\ X^AX^α, X^ΑY\)
Φ.Α: 100% θηλυκά και αρσενικά με κόκκινα μάτια
\(F1\ x\ F1:\ X^AX^α\ x\ X^ΑY\)
\(F2:\ X^AX^Α,\ X^ΑY,\ X^AX^α,\ X^αY\)
Φ.Α στα θηλυκά: 100% κόκκινα μάτια,
Φ.Α στα αρσενικά: 50% λευκά μάτια: 50% κόκκινα μάτια.
Το γνώρισμα οφείλεται σε φυλοσύνδετο γονίδιο γιατί στην F2 γενιά, προκύπτει διαφορετική Φ.Α. στα δύο φύλα, συγκεκριμένα εμφανίζονται αρσενικά με λευκά και με κόκκινα μάτια, ενώ τα θηλυκά είχαν όλα κόκκινα μάτια.
β. Αν διασταυρωθεί ένα θηλυκό με λευκά μάτια με ένα αρσενικό με κόκκινα μάτια, όλοι οι θηλυκοί απόγονοι θα έχουν κόκκινα μάτια ενώ οι αρσενικοί θα έχουν όλοι λευκά μάτια.
\(P\ :\ X^αX^α\ x\ X^ΑY\)
\(F1:\ X^AX^α,\ X^αY\)
Φ.Α: 100% θηλυκά έχουν κόκκινα μάτια, 100% αρσενικά έχουν λευκά μάτια.
Αντίθετα αν το γονίδιο ήταν αυτοσωμικό δεν θα παρατηρούνταν διαφορετικές Φ.Α στα δύο φύλα και όλοι οι απόγονοι θα είχαν κόκκινα μάτια.
4.2
α. Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ' ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις. Συνεπώς, προέκυψε συνώνυμο κωδικόνιο, όπου τοποθετήθηκε το ίδιο αμινοξύ και έτσι δεν επηρεάστηκε η στερεοδιάταξη της πρωτεΐνης. Ο γενετικός κώδικας χαρακτηρίζεται ως εκφυλισμένος. Με εξαίρεση δύο αμινοξέα (μεθειονίνη και τρυπτοφάνη) τα υπόλοιπα 18 αμινοξέα κωδικοποιούνται από δύο μέχρι και έξι διαφορετικά συνώνυμα κωδικόνια. Συνεπώς η τρυπτοφάνη ανήκει στα αμινοξέα που κωδικοποιείται από μόνο ένα κωδικόνιο και οποιαδήποτε μετάλλαξη στο κωδικόνιο αυτό οδηγεί σε αλλαγή του αμινοξέος και πιθανώς σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της πρωτεΐνης.
β.
Η RNA πολυμεράση προσδένεται σε ειδικές περιοχές του DNA, που ονομάζονται υποκινητές, με τη βοήθεια πρωτεϊνών που ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες. Μια μετάλλαξη στην αλληλουχία του υποκινητή θα μπορούσε να οδηγήσει στη μη σύνδεση της RNA πολυμεράσης στην αλληλουχία και συνεπώς στην αδυναμία παραγωγής του mRNA.
H 5’ αμετάφραστη περιοχή στο mRNA συνδέεται λόγω συμπληρωματικότητας και αντιπαραλληλίας με αλληλουχία στο rRNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος για να σχηματιστεί στη συνέχεια το σύμπλοκο έναρξης της μετάφρασης. Μια μετάλλαξη στην περιοχή που κωδικοποιεί την 5’ αμετάφραστη περιοχή στο mRNA μπορεί να οδηγήσει στην αδυναμία δημιουργίας του συμπλόκου έναρξης της μετάφρασης και άρα της μετάφρασης του εν λόγω mRNA και της αντίστοιχης πολυπεπτιδικής αλυσίδας.
Το θέμα προέρχεται και αντλήθηκε από την πλατφόρμα της Τράπεζας Θεμάτων Διαβαθμισμένης Δυσκολίας που αναπτύχθηκε (MIS5070818-Tράπεζα θεμάτων Διαβαθμισμένης Δυσκολίας για τη Δευτεροβάθμια Εκπαίδευση, Γενικό Λύκειο-ΕΠΑΛ) και είναι διαδικτυακά στο δικτυακό τόπο του Ινστιτούτου Εκπαιδευτικής Πολιτικής (Ι.Ε.Π.) στη διεύθυνση (http://iep.edu.gr/el/trapeza-thematon-arxiki-selida).